💖 장애를 갖고 태어난 아가는 사실 비장애인보다 더 강인한 존재입니다. 그 아이와 가족이 그 시련을 견뎌낼 수 있기에 하늘이 그 아이에게 허락해준 특별함인 것 같습니다. 그리고 비장애인들은 장애인들에게 늘 고마움을 가지고 살아야 합니다. 왜냐하면 그들은 우리에게 인내와 사랑, 그리고 진정한 강인함이 무엇인지를 몸소 보여주기 때문입니다. 💖
오늘은 PMS - 펠란 맥더미드 증후군에 대해 알아보겠습니다.
22q13 결실 증후군, 또는 **Phelan-McDermid 증후군(PMS)**은 22번 염색체의 장완(長腕) 13번 밴드(22q13)에서 유전 물질이 결실되거나 SHANK3 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군은 신경 발달에 영향을 미치며, 다양한 신체적, 행동적 특징을 나타냅니다.
1. 주요 특징
- 발달 지연 및 지적 장애: 대부분의 환자에서 언어 발달 지연과 지적 장애가 나타나며, 일부는 전혀 언어를 사용하지 못할 수 있습니다.
- 근긴장 저하(저긴장증): 근육의 긴장도가 낮아 신체 운동 발달이 지연될 수 있습니다.
- 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 유사한 행동: 사회적 상호작용의 어려움, 반복적인 행동 등이 관찰될 수 있습니다.
- 신체적 특징: 큰 손, 발, 긴 손가락과 발가락, 긴 속눈썹, 두꺼운 눈썹 등이 보고되지만, 이러한 특징은 개별적으로 다를 수 있습니다.
- 기타 건강 문제: 발작, 수면 장애, 신장 이상, 면역 체계 이상 등이 동반될 수 있습니다.
2. 진단 방법
- 유전자 검사: 결실된 염색체 부분을 확인하기 위해 FISH 검사나 SNP 어레이와 같은 유전자 검사가 사용됩니다.
- 임상 평가: 발달 지연, 근긴장 저하 등의 임상 증상을 종합적으로 평가합니다.
3. 치료 및 참고할 만한 기관 및 전문가
현재 **Phelan-McDermid 증후군(PMS)**에 대한 치료제는 아직 개발되지 않았습니다. 그러나 미국을 포함한 여러 국가에서 PMS의 근본 원인인 SHANK3 유전자의 결손이나 돌연변이를 표적으로 하는 치료법 개발이 활발히 진행 중입니다.
- 유전자 치료 연구: SHANK3 유전자의 기능을 회복시키기 위한 유전자 치료법이 동물 모델에서 연구되고 있습니다. 이러한 접근법은 향후 임상 시험으로 이어질 가능성이 있습니다.
- 약물 재창출(drug repurposing): 이미 승인된 약물 중에서 PMS의 증상 완화에 도움이 될 수 있는 약물을 찾기 위한 연구가 진행 중입니다.
참고할 만한 기관 및 전문가:
- Phelan-McDermid Syndrome Foundation: PMS에 대한 연구 지원과 정보를 제공하는 국제적인 환우회입니다.
- Mount Sinai Health System: 뉴욕에 위치한 이 병원은 PMS를 포함한 유전성 신경 발달 장애에 대한 연구와 치료를 전문적으로 수행하고 있습니다.
- Dr. Joseph Buxbaum: 마운트 시나이 의과대학의 교수로, PMS와 관련된 유전자 연구의 선구자입니다.
4. 예후
PMS의 예후는 개인마다 다르며, 증상의 정도와 동반된 의학적 문제에 따라 달라집니다. 조기 진단과 개별화된 치료 및 교육 프로그램을 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
PMS는 희귀 질환으로, 환자와 가족이 겪는 어려움이 클 수 있습니다. 전문 의료진과의 상담을 통해 개별화된 치료 계획을 수립하고, 관련 단체의 지원을 받는 것이 중요합니다. 더 자세한 정보를 원하시면 위의 기관 및 단체에 문의하시기를 권장드립니다.
5. 국내의 관련 전문가 및 의료 기관
1. 서울아산병원 의학유전학센터
- 위치: 서울특별시 송파구 올림픽로 43길 88
- 특징: 유전 질환의 진단과 상담을 전문적으로 제공하며, PMS와 같은 희귀 질환에 대한 최신 정보를 제공합니다.
- 참고 자료: Phelan-McDermid 증후군 질환 업데이트
2. 양산부산대학교병원 희귀질환센터
- 위치: 경상남도 양산시 물금읍 금오로 20
- 특징: 희귀질환 전문기관으로, PMS에 관한 교육 세미나 및 환우 모임을 개최하여 환자와 가족들에게 정보를 제공합니다.
- 참고 자료: 2024 희귀질환 교육세미나 및 환우모임
3. 서울대학교병원 의학유전학센터
- 위치: 서울특별시 종로구 대학로 101
- 특징: 유전 질환의 진단과 연구를 선도하며, 다양한 희귀 질환에 대한 전문적인 의료 서비스를 제공합니다.
4. 삼성서울병원 유전상담클리닉
- 위치: 서울특별시 강남구 일원로 81
- 특징: 유전 상담과 진단을 전문적으로 수행하며, 희귀 유전 질환 환자들에게 맞춤형 의료 서비스를 제공합니다.
6. 환우회 및 지원 단체
- 한국희귀·난치성질환연합회(KORD): 희귀 질환 환우와 가족을 지원하는 단체로, 다양한 정보를 제공합니다.
- Phelan-McDermid Syndrome Foundation: 국제적인 PMS 환우회로, 연구 지원 및 정보를 제공합니다.
- 네이버카페에 환우회모임 : https://cafe.naver.com/red07cmq?tc=shared_link
많이 힘드실텐데..감히 힘내시라고 말씀드리고 싶습니다.
장애는 누구의 잘못도 아닌, 그저 자연이 만들어낸 다양한 모습 중 하나입니다. 🌿
모든 아이들은 저마다의 특별한 빛을 가지고 태어나며, 그 빛은 사랑과 이해 속에서 더욱 아름답게 빛납니다.
이 세상이 장애를 바라보는 시선이 조금 더 따뜻해지기를 바랍니다. 💙
우리는 서로를 있는 그대로 받아들이고, 차이가 편견이 아닌 조화가 되는 세상을 함께 만들어갈 수 있습니다. ✨
어쩌면 장애는 누군가가 대신 짊어져야 하는 거라면, 이왕이면 누구보다 사랑할 수 있고, 끝까지 함께할 수 있는 가족에게 왔다고 생각합니다. 그리고 우리는 그 아이가 빛을 잃지 않도록 곁에서 함께 걸어가면 됩니다. 💕